A citogenética aplicada a diferentes diagnósticos


O DB Molecular é referência quando se fala em citogenética, área da ciência que estuda as alterações cromossômicas, e tem grande importância não só na investigação de síndromes genéticas como na elucidação de casos de infertilidade conjugal, alterações clínicas relacionadas ao crescimento e história familiar de alterações balanceadas.

A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao seu número, estrutura, morfologia e padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas observadas. A Citogenética pode ser subdividida em: Citogenética Convencional (exames de cariótipo e de pesquisa de quebras cromossômicas); Citogenética Molecular (exames de FISHHibridização in situ por fluorescência) e a Citogenômica (exames de Arrays).

Segundo Antoniella Cobacho, o cariótipo, é um exame que vem sendo utilizado por décadas para o diagnóstico de diferentes alterações genéticas, sejam elas adquiridas ou herdadas. “Pensando nas alterações adquiridas, podemos observar o papel do exame de cariótipo na identificação de anomalias cromossômicas que estão presentes nas doenças oncohematológicas, tais como as Leucemias agudas e crônicas, os linfomas, mieloma múltiplo e etc., explica Antoniella, coordenadora de citogenética do DB Molecular.

Apesar de recente, o setor de citogenética do DB Molecular, que nasceu em 2018, já surgiu com uma demanda bem relevante e próxima dos laboratórios grandes. São realizados cerca de 1.200 exames por mês. Sendo um setor complexo com processos manuais, o DB Molecular conta com profissionais qualificados e experientes para compor o time. Através de uma metodologia desenvolvida in house, que utiliza intercalante de DNA, atingimos uma resolução de no mínimo 500 ou 550 bandas, para os casos com suspeitas de alterações constitucionais (síndromes genéticas e fertilidade).

Isso permitiu maior poder de detecção de alterações estruturais nos cromossomos. O DB investiu no melhor sistema de análise de citogenética disponível no mercado, com captura automática de metáfases, o que melhora muito a qualidade analítica do setor e permite prazos diferenciados. Outra importante metodologia utilizada é a de array-CGH. A principal vantagem deste exame está em não ser necessário conhecer a região alvo da investigação, uma vez que esta metodologia possibilita a busca de deleções e duplicações em todo o genoma humano, a uma resolução de ± 50kb.

Este exame é recomendado para investigação de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, síndromes genéticas não reconhecíveis clinicamente, cariótipo normal ou inconclusivo, cariótipo com cromossomo marcador, análise de material de abortos, genitália ambígua, Transtorno do Espectro Autista (TEA), malformações congênitas e epilepsia.

As técnicas de citogenética e citogenômica são complementares, cada uma com seu diferencial e limitação. Em determinados casos, há necessidade do uso de ambas as metodologias, para determinar com exatidão o diagnóstico dos pacientes e colaborar também com o aconselhamento genético, complementa Antoniella. 

 

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