Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal


A deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL) é uma doença hereditária, genética, crónica, e progressiva, causada pela diminuição da atividade dessa enzima. A LAL se encontra no interior dos lisossomos, organelas celulares citoplasmáticas que possuem a capacidade de degradar partículas, realizar a reciclagem de componentes celulares envelhecidos e defender o organismo contra agentes externos, participando no processo de autofagia celular.

A função da LAL é degradar determinados lipídeos (colesterol esterificado e triglicerídeos), e a falta de atividade suficiente causa um acúmulo progressivo dessas gorduras no fígado, intestinos e nas paredes dos vasos sanguíneos. Hoffman et al. descrevem que o espectro fenotípico da deficiência de LAL varia desde a forma inicial na infância (doença de Wolman) até as formas posteriores, coletivamente conhecidas como doenças de armazenamento de éster de colesterol (CESD - cholesterol ester storage disease).

Os autores caracterizam a doença de Wolman pela má absorção que resulta em desnutrição, no armazenamento de ésteres de colesterol e triglicerídeos em macrófagos hepáticos que pode levar a hepatomegalia e doença hepática; e, em calcificação da glândula adrenal causando à insuficiência cortical adrenal. A menos que tratados com transplante de células-tronco
hematopoiéticas, bebês com doença de Wolman clássica não sobrevivem além da idade de um ano.

A CESD pode manifestar anormalidades lipídicas séricas, hepatoesplenomegalia e/ou elevação de enzimas hepáticas muito antes do diagnóstico. A morbidade da CESD resulta de aterosclerose (doença arterial coronariana, acidente vascular cerebral), doença hepática (função hepática alterada, icterícia, esteatose, fibrose, cirrose e complicações relacionadas de varizes esofágicas e/ ou insuficiência hepática) e complicações de hiperesplenismo secundário (anemia, trombocitopenia).

Portadores dessa enfermidade podem ter uma vida normal, dependendo da gravidade das manifestações da doença. Suspeita-se de deficiência de LAL em pacientes com achados clínicos
característicos, tais como hepatomegalia, transaminases elevadas e um perfil lipídico sérico típico que inclui concentrações séricas elevadas de colesterol total, lipoproteínas de baixa densidade (LDL) e triglicerídeos; e, reduzidas de lipoproteínas de alta densidade (HDL).

O diagnóstico é confirmado pela identificação de variantes patogênicas bialélicas codificadas pelo gene LIPA (localizado em 10q23.31) ou pela determinação da deficiência de atividade
enzimática da LAL (em leucócitos do sangue periférico, fibroblastos ou em gotas de sangue seco em papel de filtro). A deficiência de LAL é uma doença progressiva que causa lesões no fígado, baço e em outros órgãos, potencialmente pode levar à fibrose hepática, cirrose, insuficiência hepática e morte.

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