Neurodegeneração: como essa condição afeta idosos e crianças


Com cerca de 10 milhões de novos casos a cada ano, a demência afeta 50 milhões de pessoas no mundo, de acordo com a Sociedade Brasileira de Geriatria e Gerontologia de São Paulo (SBGG)6. Nos idosos, esse problema é comumente causado devido à doença de Alzheimer1. Nas crianças, os distúrbios neurodegenerativos incluem um grupo de doenças graves que determinam perda gradual de funções motoras, sensoriais e cognitivas previamente adquiridas2. “Uma das doenças neurodegenerativas raras e de rápida progressão, a CLN2 (do inglês: ceroid lipofuscinosis neuronal type 2, ou Lipofuscinose Ceroide Neuronal do tipo 2), é uma das maiores causadoras desta condição” diz a neurologista infantil Dra. Maria Luiza Manreza.

A CLN2 é uma das 14 formas da Lipofuscinose Ceroide Neuronal (LCN) – também conhecida como Doença de Batten – e, mesmo sendo uma doença rara, com cerca de uma a cada 50 mil crianças com esse diagnóstico no mundo3, ela ainda é a principal causa de neurodegeneração na infância, tornando importante alertar a população sobre a existência desse tipo de doença e seus principais sintomas nos primeiros anos de vida.

“A neurodegeneração causada pela CLN2 é diferente da observada em idosos, principalmente pela forma em que acontece”. A Dra. Mara Lucia Schmitz explica que, “enquanto em idosos o avanço da idade e uma vida desregrada possam ser fatores para o desenvolvimento da demência, as crianças com CLN2 nascem com uma mutação genética que impossibilita a eliminação correta de algumas substancias indesejáveis das células, causando acúmulo de um material anormal que prejudica o funcionamento cerebral, ocasionando uma involução do desenvolvimento neuropsicomotor”, completa a médica.

Sintomas

Uma das maiores diferenças está, com certeza, em como a neurodegeneração se manifesta entre pacientes mais novos e mais velhos. Em idosos, a degeneração começa com sinais sutis de falta de memória, normalmente ignorados pelo avanço da idade. Já em crianças, os primeiros sintomas da CLN2 são o atraso da linguagem e as crises epilépticas a partir dos dois anos de idade seguidos por perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas 5.

Por sua raridade, o diagnóstico da CLN2 é sempre tardio, uma vez que os médicos não estão acostumados a ver essa doença com frequência. “Crises epiléticas em associação com atraso no desenvolvimento da fala deveriam ser uma bandeira vermelha para os médicos, levando-os a investigar se aquela criança apresenta CLN”, explica a médica.

Diagnóstico

O teste laboratorial para identificar a CLN2 é simples e pode ser feito por meio de amostra de sangue. A demência em idosos não tem um exame especifico para identificar, seja o Alzheimer ou qualquer outra doença que leve à degeneração cerebral, e os médicos utilizam diferentes exames e avaliações para determinar se os sintomas se encaixam em certos critérios.

Apesar das diferenças entre os fatores que resultam nessa condição em crianças e idosos, a neurodegeneração e sua rápida progressão afetam aspectos fisiológicos, sociais e econômicos de toda a família do paciente.

Em todo o caso, o diagnóstico precoce de ambas as condições proporciona uma melhor qualidade de vida para grandes ou pequenos pacientes e são recebidos como uma sentença de cuidados específicos para sempre. No caso da CLN2, a doença se desenvolve devido a um distúrbio genético e, portanto, quando uma criança é diagnosticada com a doença, a família é aconselhada a realizar o teste genético para entender se o gene mutado está presente nos pais.

Referências
1.MATIOLI, Maria Niures P.S. et al. Worries about memory loss and knowledge on Alzheimer's disease in community-dwelling elderly from Brazil. Dement. neuropsychol., São Paulo , v. 5, n. 2, p. 108-113, June 2011 . Available from  <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1980 57642011000200108&lng=en&nrm=iso>.
2.Mastrangelo M. Clinical approach to neurodegenerative disorders in childhood: an updated overview. Acta Neurol Belg. 2019 Jun 3.
3.Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [internet]. Seattle, WA: University of Washington; 1993-2016.
4.(CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016;119(1-2):160-167.
5.Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. LCN diseases – clinical perspectives. Biochim Biophys Acta. 2013;1832:1801-1806.
6.Who Guidelines. Risk Reduction of Cognitive Decline and Dementia. Disponível em: https://www.who.int/mental_health/neurology/dementia/Dementia_Guidelines_Evidence_Profiles.pdf?ua=1.