Novo exame genético de triagem neonatal detecta um dos principais tipos de câncer infantil


Com objetivo comum de conscientizar globalmente a importância do diagnóstico precoce, o teste Primeiro Dia nasce para complementar a triagem neonatal, identificando mais de 150 patologias graves e tratáveis desenvolvidas na primeira infância, especialmente retinoblastoma, o primeiro câncer descrito como doença genética.

No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, o câncer é a segunda maior causa de morte em crianças e adolescentes, já que é difícil identificar a doença em seu estágio inicial, sendo comum associar os sintomas a doenças da infância, como viroses e resfriados.

"O teste Primeiro Dia é um teste genético capaz de detectar doenças genéticas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. Quanto mais cedo ele é feito, mais doenças pré-sintomáticas são identificadas e melhor é o planejamento de um tratamento eficaz, evitando complicações sérias", explica o médico Dr. David Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP), presidente e cofundador da Mendelics, empresa líder no segmento e referência mundial em diagnóstico e interpretação genômica.

De acordo com o INCA (Instituto Nacional de Câncer), retinoblastoma é um tumor intraocular mais comum da infância e corresponde entre 2,5 a 4% de todos os casos de câncer infantil. O principal sintoma é a leucocoria, reflexo branco na pupila, conhecido popularmente como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, é uma mancha branca na pupila quando exposta à luz, que representa o reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor.

O INCA descreve o retinoblastoma como tendo duas formas clínicas distintas: a primeira, bilateral ou multifocal, caracterizada pela presença de mutações germinativas do gene RB1, correspondendo 25% dos casos; e a segunda, unilateral ou unifocal, na qual 90% dos acontecimentos são esporádicos.

Teste do olhinho x Teste do Primeiro Dia

Hoje, todo bebê antes de sair da maternidade deve fazer o teste do olhinho, um simples exame feito com uma lanterninha apontada para o olho do recém-nascido, a fim de diagnosticar diferentes problemas oftalmológicos, de catarata a câncer. “Contudo, o objetivo do exame é levantar suspeitas de doença da visão e não fechar um diagnóstico em si”, explica o Dr. André Valim, diretor de Negócios e médico formado pela Universidade de São Paulo (USP).

O teste Primeiro Dia é um exame genético baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que sequência 287 genes, ampliando o número de doenças genéticas identificadas, melhorando o diagnóstico precoce. “Enquanto o teste do olhinho vai triar se há algum indício de alteração com o reflexo da luz, o teste Primeiro Dia vai analisar se a criança tem mutação no gene RB1 que pode vir a causar o câncer”, conclui o Dr. André.